Bệnh Celiac là gì?

Bệnh Celiac là gì?

Bệnh Celiac là một bệnh tự miễn, trong đó cơ thể tự tấn công nhầm, làm tổn thương lớp lót trong ruột sau khi ăn gluten.

Những người mắc bệnh Celiac phải tránh tất cả gluten, một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch đen, lúa mạch và một số loại yến mạch. Cách điều trị duy nhất cho bệnh Celiac là tuân theo chế độ ăn không có gluten.

Bệnh Celiac phát triển như thế nào?

Khoảng 2 triệu người ở Hoa Kỳ và 1% dân số thế giới mắc bệnh Celiac. Tuy nhiên, nhiều người vẫn chưa được chẩn đoán.

Những người dễ mắc bệnh Celiac thường có tiền sử gia đình hoặc các gen cụ thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này.

Nguyên nhân gây bệnh Celiac

Nhiều yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Celiac.

• Những người có người thân thế hệ thứ nhất mắc bệnh Celiac có nguy cơ cao hơn.
• Những người mắc bệnh celiac cũng có khả năng mang một trong hai gen chính sau: HLA-DQ2 và HLA-DQ8.

Trong số 30% số người có gen HLA-DQ2 và HLA-DQ8, khoảng 3% mắc bệnh Celiac. Tuy nhiên, không phải ai có những gen này cũng mắc bệnh Celiac.

Bệnh Celiac xảy ra thường xuyên hơn ở những người được xác định là nữ khi mới sinh.

Bệnh cũng phổ biến hơn ở những người có tình trạng sức khỏe khác, chẳng hạn như:

• Bệnh tiểu đường type 1
• Bệnh tuyến giáp tự miễn
• Bệnh gan
• Thiếu hụt IgA (globulin miễn dịch A)
• Hội chứng Turner
• Hội chứng Prader-Willi
• Hội chứng Down

Khi nào các triệu chứng thường xuất hiện?

Bệnh Celiac có thể phát triển bất cứ lúc nào và các triệu chứng rất riêng lẻ.

Trẻ em có thể gặp các triệu chứng ngay khi gluten được đưa vào chế độ ăn của chúng, trong khi những trẻ khác có thể không có triệu chứng trong nhiều năm.

Một số người cũng bị chẩn đoán sai do các triệu chứng bất thường, trong khi những người khác có thể mắc bệnh Celiac mà không có bất kỳ triệu chứng nào.

Các triệu chứng của bệnh Celiac là gì?

Vì bệnh Celiac là một tình trạng toàn thân (toàn cơ thể) làm suy yếu khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng của cơ thể nên các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ hệ thống cơ thể nào. Những triệu chứng đa dạng này bao gồm:

• Đầy hơi chướng bụng
• Bệnh tiêu chảy
• Phân có mùi
• Đau khớp
• Tình trạng da
• Vấn đề sinh sản
• Các vấn đề về răng và xương

Trẻ em mắc bệnh Celiac không được chẩn đoán có thể bị giảm cân, chậm phát triển, tầm vóc thấp bé và dậy thì muộn.

Viêm da Herpetiformis

Những người mắc bệnh Celiac không được điều trị có thể bị viêm da herpetiformis, phát ban phồng rộp ngứa thường xảy ra ở mông, lưng, da đầu, khuỷu tay và đầu gối.

Chẩn đoán bệnh Celiac

Chẩn đoán bệnh Celiac là một quá trình phức tạp. Trong hầu hết các trường hợp, trước tiên bạn sẽ được xét nghiệm máu và cuối cùng là thực hiện một thủ thuật được gọi là nội soi, trong đó các bác sĩ sẽ quan sát tận bên trong ruột non của bạn.

Tự kiểm tra tại nhà

Một số người áp dụng chế độ ăn không chứa gluten để xem liệu nó có làm giảm các triệu chứng có thể liên quan đến bệnh Celiac hay không. Cho dù điều này có cải thiện các triệu chứng của bạn hay không thì vẫn nên tiến hành xét nghiệm chẩn đoán vì phản ứng của bạn với chế độ ăn kiêng là không đủ để chẩn đoán bệnh Celiac.

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Celiac

Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm máu bệnh Celiac sẽ là bước đầu tiên để chẩn đoán. Có một số xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện bệnh Celiac, mặc dù nhiều bac sĩ có thể chỉ yêu cầu một hoặc hai trong số đó.

Kỹ thuật viên xét nghiệm có thể sẽ lấy máu để kiểm tra các kháng thể liên quan đến bệnh Celiac, cũng như làm nội soi.

Các xét nghiệm sàng lọc bệnh celiac hầu hết được thiết kế để phát hiện globulin miễn dịch (Ig), một kháng thể được tạo ra bởi hệ thống miễn dịch của những người mắc bệnh celiac để phản ứng với gluten trong lúa mì và các loại ngũ cốc khác.

Các xét nghiệm máu khác tìm kiếm các chỉ số khác nhau, bao gồm protein liên kết với axit béo (I-FABP) và các dấu hiệu di truyền nhất định.

Khi xét nghiệm máu Celiac dương tính, cần phải xét nghiệm thêm. Cách duy nhất để chẩn đoán chính xác bệnh Celiac là sinh thiết ruột non để tìm tổn thương mô.

Xét nghiệm kháng thể

Có bốn xét nghiệm kháng thể đối với bệnh Celiac. Sàng lọc nhạy cảm nhất đối với globulin miễn dịch A (IgA)—kháng thể nổi bật nhất ở bệnh Celiac.

Những người bị thiếu IgA (đặc biệt là những người mắc chứng rối loạn tự miễn dịch như lupus hoặc viêm khớp dạng thấp có thể được xét nghiệm globulin miễn dịch G (IgG) thay vì IgA.

Để xét nghiệm máu tìm kháng thể đối với bệnh Celiac là chính xác, người được sàng lọc phải ăn gluten vào thời điểm xét nghiệm.

Xét nghiệm tTG (Tissue Transglutaminase)

Xét nghiệm tTG, còn được gọi là xét nghiệm transglutaminase chống mô hoặc kháng tTG, là lựa chọn hàng đầu để xét nghiệm kháng thể. tTG là một loại enzyme có vai trò chữa lành vết thương, kết dính giữa tế bào với tế bào, điều hòa sự sống và chết của tế bào và các quá trình sinh học khác.

Nó cũng liên quan đến sự phân hủy gliadin – một loại protein hòa tan trong nước trong gluten, cần thiết để bánh mì nở ra trong quá trình nướng và dễ dàng được ruột hấp thụ.

Sự tương tác giữa tTG và gliadin rất phức tạp. Sau khi tTG phân hủy gluten, sự phân hủy tiếp theo của gliadin trong máu sẽ kích hoạt tTG trong ruột non, khiến nồng độ enzyme tăng lên.

Để đáp lại, hệ thống miễn dịch tạo ra các kháng thể tTG phòng thủ có thể được phát hiện bằng xét nghiệm tTG.

Xét nghiệm tìm Gliadin Peptide đã khử amit

Gliadin bị khử amit (Deamidated Gliadin Peptide – DGP) được tạo ra khi tTG phá vỡ gliadin trong đường tiêu hóa.

Ở những người mắc bệnh celiac, phản ứng này được khuếch đại và cung cấp dấu hiệu chính cho bệnh.

Xét nghiệm gliadin peptide (DGP) đã khử amit có thể phát hiện IgA gliadin đã khử amit với độ đặc hiệu là 94%, nhưng độ nhạy kém lý tưởng là 74%.

Do đó, nó thường được sử dụng song song với xét nghiệm tTG để cung cấp bằng chứng sớm về bệnh celiac, đặc biệt ở trẻ em từ 2 tuổi trở xuống có hệ thống miễn dịch chưa phát triển đầy đủ.

Xét nghiệm kháng thể nội mô

Kháng thể nội mô (Endomysial Antibody – EMA) được tạo ra trong một lớp mô bao quanh cơ gọi là nội cơ có chứa một dạng tTG mà khi tiếp xúc với gluten sẽ kích hoạt và tạo ra kháng thể trong phản ứng tự miễn dịch.

Xét nghiệm kháng thể nội mô chính xác hơn đáng kể so với xét nghiệm tTG hoặc DGP. Xét nghiệm EMA cũng phức tạp và đắt tiền hơn.

Bởi vì các kháng thể liên kết với các cơ trơn nên cần có mô thực quản hoặc dây rốn đông lạnh để lấy kháng thể từ mẫu máu ở nồng độ đủ cao để đưa ra kết quả chính xác.

Xét nghiệm EMA chủ yếu được sử dụng để phát hiện kháng thể IgA, mặc dù cũng có phiên bản IgG.

Xét nghiệm EMA thường được sử dụng ở những người có triệu chứng bệnh Celiac cổ điển đã có kết quả xét nghiệm âm tính với các xét nghiệm tTG và DGP ít tốn kém hơn. Kết quả xét nghiệm máu Celiac thường được trả về trong vòng một đến ba ngày, nhưng kết quả xét nghiệm di truyền EMA và celiac có thể mất nhiều thời gian hơn.

Xét nghiệm IgA huyết thanh toàn phần

Xét nghiệm IgA huyết thanh toàn phần được sử dụng để kiểm tra tình trạng thiếu hụt IgA, điều này có thể gây ra kết quả tTG-IgA hoặc EMA âm tính giả. Nó thường được sử dụng khi một người có kết quả âm tính với một hoặc cả hai xét nghiệm này.

Vào những thời điểm khác, nó được thực hiện cùng với tTG để xác định xem liệu có mức độ thiếu hụt IgA nào đó có thể ảnh hưởng đến kết quả hay không.

Nếu xét nghiệm IgA huyết thanh toàn phần phát hiện sự thiếu hụt IgA, thì có thể sẽ tiến hành xét nghiệm DGP-IgG hoặc xét nghiệm tTG-IgG.

Các xét nghiệm máu khác

Bên cạnh các xét nghiệm dựa trên kháng thể để phát hiện bệnh Celiac, còn có hai xét nghiệm máu khác có thể được thực hiện trước khi xem xét sinh thiết ruột.

Xét nghiệm protein liên kết axit béo trong ruột (I-FABP)

Xét nghiệm I-FABP phát hiện một loại protein được giải phóng vào máu bất cứ khi nào ruột bị tổn thương, đây là đặc điểm của bệnh Celiac.

Độ cao của I-FAGP trong máu có thể là bằng chứng của bệnh Celiac ngay cả khi xét nghiệm kháng thể không có kết luận. Mẫu nước tiểu cũng có thể được kiểm tra I-FABP.

Xét nghiệm di truyền bệnh Celiac

Xét nghiệm di truyền Celiac, còn được gọi là gõ HLA, có thể phát hiện các phức hợp gen được gọi là kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) có thể khiến một người mắc bệnh celiac, cụ thể là HLA-DQ2 và HLA-DQ8.

Kết quả xét nghiệm di truyền dương tính không có nghĩa là bạn mắc bệnh celiac, vì 55% dân số nói chung có HLA-DQ2 và HLA-DQ8 so với 98% dân số.

Kết quả xét nghiệm di truyền có thể loại trừ nguyên nhân là bệnh Celiac nếu không phát hiện được kháng nguyên nào.

Điều trị bệnh Celiac

Cách điều trị duy nhất cho bệnh Celiac là tuân theo chế độ ăn không có gluten.

Cách tốt nhất để tuân thủ và hiểu đầy đủ về việc ăn không chứa gluten đồng thời đảm bảo bạn có đủ lượng vitamin và khoáng chất thiết yếu là làm việc với một chuyên gia dinh dưỡng chuyên về bệnh Celiac.

Mặc dù các loại thuốc và vắc xin đã được nghiên cứu nhưng vẫn chưa có phương pháp điều trị thay thế nào cho chế độ ăn không chứa gluten.

Duy trì chế độ ăn không có gluten

Ăn một chế độ ăn không chứa gluten ban đầu có vẻ quá sức, nhưng một khi bạn hiểu các nguyên tắc cơ bản và biết những thành phần nào cần tránh, nó sẽ trở thành bản chất thứ hai. Nhiều loại thực phẩm tự nhiên không chứa gluten, bao gồm:

• Trái cây
• Rau
• Ngũ cốc không chứa gluten
• Các loại hạt, cây họ đậu
• Cá
• Sữa, sữa chua
• Trứng
• Thịt
• Gia cầm

Các biến thể của thực phẩm chứa gluten yêu thích của bạn, chẳng hạn như mì ống, cũng có sẵn ở dạng không chứa gluten. Trên thị trường có nhiều loại mì ống làm từ đậu và mì ống không chứa gluten làm từ ngô hoặc các loại ngũ cốc không chứa gluten khác.

Các thực phẩm cần tránh

Nếu bạn mắc bệnh Celiac, bạn phải tránh tất cả các loại thực phẩm có chứa gluten. Gluten có thể được tìm thấy trong lúa mì, lúa mạch đen và lúa mạch. Lúa mì bao gồm đánh vần, kamut, farro, durum và các sản phẩm như bulgur và semolina.

Triticale, một loại lúa mì lai và lúa mạch đen, cũng chứa gluten. Các sản phẩm có chứa các thành phần này bao gồm bánh mì, ngũ cốc, vụn bánh mì, bánh quy giòn, thanh, bánh quy, bánh ngọt, bánh ngọt và pizza đông lạnh.

Mặc dù yến mạch tự nhiên không chứa gluten, nhưng điều quan trọng là phải kiểm tra nhãn để chứng nhận không chứa gluten để đảm bảo chúng không bị nhiễm chéo, nghĩa là chúng đã tiếp xúc với các sản phẩm có chứa gluten khác trong quá trình chế biến.

Các nguồn thực phẩm khác có chứa gluten là các sản phẩm chế biến sử dụng mạch nha, chiết xuất mạch nha và men bia. Màu sắc, hương vị, tinh bột và chất làm đặc cũng có thể chứa gluten và thường được thêm vào thực phẩm chế biến sẵn. Bạn có thể cần tránh xúc xích, kẹo, gia vị, xúc xích, kem, nước sốt salad và súp.

Một số phương pháp ăn kiêng phòng bệnh Celiac

Không chứa gluten không có nghĩa là không có ngũ cốc.

Ngũ cốc nguyên hạt không chứa gluten cung cấp các vitamin và khoáng chất quan trọng, bao gồm vitamin B, sắt, magie, kẽm và selen.

Ngũ cốc nguyên hạt còn cung cấp nguồn chất xơ dồi dào, giúp cân bằng hệ tiêu hóa. Làm quen với các loại ngũ cốc không chứa gluten , chẳng hạn như:

• rau dền
• kiều mạch
• cây kê
• diêm mạch
• cơm
• miến
• Teff

Bạn cũng không cần tốn nhiều tiền cho thực phẩm không chứa gluten bằng cách tập trung ăn thực phẩm không chứa gluten tự nhiên. Tạo bữa ăn dựa trên rau, protein nạc và chất béo lành mạnh. Các lựa chọn carbohydrate đậm đặc chất dinh dưỡng có thể bao gồm khoai lang, khoai lang, đậu, đậu Hà Lan, ngô và bí.

Biến chứng lâu dài của bệnh Celiac

Bệnh celiac không được điều trị có liên quan đến các biến chứng lâu dài, bao gồm:

• Thiếu máu mãn tính
• Viêm da dạng herpes
• Chứng đau nửa đầu
• Bệnh động kinh
• Bệnh tim
• Rối loạn tự miễn dịch
• Vô sinh
• Tầm vóc ngắn (ở trẻ em)
• Chậm phát triển
• Loãng xương
• Ung thư đường ruột (hiếm)

Phòng ngừa bệnh Celiac

Mặc dù các nhà nghiên cứu vẫn tiếp tục tìm cách ngăn ngừa bệnh Celiac nhưng hiện tại vẫn chưa có phương pháp phòng ngừa nào được chứng minh. Các cuộc điều tra về các yếu tố rủi ro môi trường vẫn chưa tìm ra cách ngăn chặn tình trạng này trước khi bệnh xảy ra.

NexVax2, một loại vắc-xin giảm mẫn cảm có tác dụng khôi phục phản ứng miễn dịch của cơ thể với gluten, đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng. Tuy nhiên, nó vẫn chưa được Hiệp hội Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt.

Phát hiện và điều trị sớm có thể làm giảm nguy cơ biến chứng, nhưng các nhà nghiên cứu thừa nhận rằng việc chẩn đoán bệnh celiac có thể là một thách thức.

Vì bệnh Celiac có tính chất di truyền nên điều quan trọng là các thành viên trong gia đình cũng phải được sàng lọc bệnh này.